Agilent ayuda a investigar un misterio que involucra a Abraham Lincoln

El nuevo diagnóstico sigue siendo controvertido.

Abraham Lincoln fue presidente de los Estados Unidos de 1861 hasta 1865.

Lincon era inusualmente alto y al parecer tenia un andar particularmente torpe. Durante años los historiadores pensaron que padecía el síndrome de Marfan, un trastorno genético que provoca anomalías esqueléticas. Sin embargo, investigaciones más recientes sugieren que padecía una enfermedad neurológica llamada ataxia espinocerebelosa.

La ataxia, que es causada por una mutación genética, provoca un deterioro gradual del cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal. A medida que la enfermedad avanza, puede provocar torpeza y una pérdida del control muscular.

Esta hipotesis genera cierta polémica ya que algunos historiadores estan en contra de recuperar algun tejido como sangre o cabello para su analisis. Lincon no tuvo descendencia directa pero desde 1992 investigadores han estudiado a más de 300 miembros de su familia concluyento que aproximadamente un tercio de ellos padecio ataxia.

Científicos británicos aislaron con éxito la mutación genética que causa la “ataxia de Lincoln”. La espectrina de la proteína del cerebro β-III es importante para su funcionamiento. La ataxia espinocerebelosa tipo 5 es el resultado de mutaciones en SPTBN2, el gen que codifica la espectrina β-III.

Las herramientas de genómica de Agilent utilizadas en la investigación incluyen Agilent TapeStation, qPCR System, qPCR Library Quantification Kit y eArray Custom Design Tool.